Terbit di situs jejaring Science Daily pada 5 Juli 2013
Diterjemahkan oleh Silvan Prayogo, BSc. Biochemistry & Mol. Bio, MSc. Biotechnology
Sindrom CHARGE adalah kelainan pertumbuhan (developmental disorder) yang mempengaruhi banyak organ tubuh. Setiap 1 dari 8500 bayi yang baru lahir (newborns) di seluruh dunia menderita kelainan ini. Sebagian besar pasien kelainan ini memiliki mutasi di gen CHD7. Masih misterius bagaimana mutasi tunggal (single mutation) ini menyebabkan simtom (gejala) CHARGE dengan beragam ciri - ciri.
CHARGE adalah singkatan dari:
Diterjemahkan oleh Silvan Prayogo, BSc. Biochemistry & Mol. Bio, MSc. Biotechnology
Sindrom CHARGE adalah kelainan pertumbuhan (developmental disorder) yang mempengaruhi banyak organ tubuh. Setiap 1 dari 8500 bayi yang baru lahir (newborns) di seluruh dunia menderita kelainan ini. Sebagian besar pasien kelainan ini memiliki mutasi di gen CHD7. Masih misterius bagaimana mutasi tunggal (single mutation) ini menyebabkan simtom (gejala) CHARGE dengan beragam ciri - ciri.
CHARGE adalah singkatan dari:
- Coloboma of the eye: lubang di salah satu struktur bola mata. Misal: di retina.
- Heart defect: kelainan jantung.
- Atresia of the choanae: salah satu atau kedua liang hidung tersumbat / menyempit oleh tulang atau jaringan lunak sehingga pasien menjadi kesulitan bernapas.
- Severe Retardation of growth and development: keterlambatan parah dalam pertumbuhan dan perkembangan.
- Genital abnormalities: kelainan kelamin.
- Ear abnormalities: kelainan telinga.
